کد خبر: 30643
ف
 بیماری ژنتیکی که قابل شناسایی و کنترل است
بیماری استئوژنز ایمپرفکتا«استخوان شکننده» بیماری ژنتیکی نه چندان شایعی است که افراد مبتلا به آن استخوان‌های ترد وشکننده‌ای دارند که با کوچکترین ضربه وفشار می‌شکنند.متأسفانه درمانی برای این بیماری وجود ندارد .

به گزارش بهداشت نیوز، بیماری استئوژنز ایمپرفکتا«استخوان شکننده» بیماری ژنتیکی نه چندان شایعی است که افراد مبتلا به آن استخوان‌های ترد وشکننده‌ای دارند که با کوچکترین ضربه وفشار می‌شکنند.متأسفانه درمانی برای این بیماری وجود ندارد .

گفته می‌شود از هر100 تا500 هزار تولد،یکنفر به این بیماری مبتلا می‌شود وشدت علائم در افراد مختلف متفاوت است؛برخی از نشانه‌های تولد از همان کودکی قابل مشاهده هستند وبرخی از سنین بزرگسالی نمایان می‌شوند.در کودکی این عوارض شدیدتر و در بزرگسالی کمتر هستند. چندی پیش خبری از پیشرفت تحقیقات در خصوص کشف عامل موجد این بیماری در رسانه‌ها مطرح شد مبنی بر اینکه محققان آمریکایی موفق به کشف پروتئین عامل بیماری شدند واین امر کمک زیادی به درمان بیماران مبتلا خواهد کرد.لیکن از آن زمان نتایج تحقیقات حاصله کمکی به درمان های احتمالی بیماری نکرد و تا کنون تمام درمان‌ها تنها از پیشرفت این بیماری نادر ژنتیکی جلوگیری کرده است.

بیماری بر اثر جهش ژنتیکی

دکترسیدحسینعلی صابری متخصص ژنتیک بالینی در این خصوص گفت: بیماری "استئوژنز ایمپرفکتا" یا استخوان شکننده بیماری ژنتیکی است که از یکی از والدین مبتلا به کودک منتقل می‌شود؛لازم به ذکر است در مواردی پدر ومادر در ابتلا نقشی نداشته ویک جهش ژنتیکی مسبب ایجاد این بیماری است.بر این اساس احتمال ابتلای مجدد کودکان بعدی حدود 5 درصد خواهد بود واین در شرایطی است که پدر ومادر غریبه باشند.این بیماری خاص ازدواج فامیلی نیست لیکن برخی از تیپ‌های بیماری تیپ دو وسه بیماری هم ژن غالب وهم مغلوب دارد به این معنی که هم در ازدواج فامیلی وهم در ازدواج با غریبه مشاهده می‌شود. لازم به ذکر است که اگر بیماری مربوط به ازدواج فامیلی باشد احتمال تکرار تولد نوزاد مبتلا دیگر تا 25 درصد وجود دارد.پدرومادر خود سالم هستند ولی به صورت 100درصد ناقل بیماری هستند ودر هر دو جنس این امکان وجود دارد.

برخی از تیپ‌های بیماری نظیر تیپ دو،با سونوگرافی وعکسبرداری در نیمه دوم بارداری قابل شناسایی هستند زیرا در این شرایط هم  اختلالات استخوانی قابل مشاهده است. در کل بیماری استخوان شکننده ژن غالب دارد ودر ازدواج‌های غیر فامیلی مشاهده می‌شود وممکن است پدر ویا مادر یکی به آن مبتلا باشند وهمانطور که گفته شد اگر هر دو سالم باشند ممکن است جهش ژنتیکی اتفاق افتاده باشد.

علائم بیماری در تیپ‌های مختلف

وی در ادامه افزود: بیماری با علائم خاصی همراه است ودر بعضی از تیپ‌های بیماری شاهد آبی بودن سفیدی چشم«صلبیه» هستیم.کم شنوایی انتقالی از نشانه‌های دیگر بیماری است واغلب بیماران بزرگی جمجه دارند  که معمولا تیپ سه وچهار بیماری مبتلا به ماکروسفالی یا بزرگی جمجمه هستند.تیپ دیگری از بیماری که اغلب به علت ازدواج فامیلی ایجاد می‌شود به جای جمجمه بزرگ جمجه کوچک دارند  که به طور مادرزادی آب مروارید چشمی دارند.در جنس مذکر اختلالات تناسلی نظیر بیضه‌های کوچک وآلت تناسلی کوچک شایع است والبته در تیپی که مربوط به ازدواج فامیلی است این اختلال بیشتر دیده می‌شود.در عکس برداری‌ها از این بیماران نشان داده می‌شود که این کودکان جمجمه‌های نازک وقدهای کوتاهی دارند واستخوان‌های آنها به شکل مارپیچی  است. شکستگی متناوب استخوانی در این بیماران نیاز به جراحی‌های متعدد دارد ونقص در معدنی شدن استخوان موجب می‌شود که رسوب کلسیم در این بیماران کمتر صورت پذیرد.

درمان قطعی وجود ندارد

این مشاور ژنتیک در خصوص درمان بیماری اظهار داشت:بیماری استخوان شکننده درمان خاصی ندارد ودرمانهای آنزیمی در حال حاضر قادر به کنترل بیماری است واین بیماران هر هفته وهر ماه باید داروی خاصی استفاده کنند تا استخوان سازی ونقص کلاژن جبران شود. والدین می‌توانند با مراجعه به متخصصین متابولیسم از درمان‌های آنزیمی کمک بگیرند هرچند که این داروها هزینه بالایی دارند وتنها در جلوگیری از پیشرفت بیماری تجویز می‌شوند.متاسفانه درمان قطعی وجود ندارد وبیماری استخوان شکننده بیماری سختی است که با کوچکترین فعالیت فرد را دچار شکستگی وعوارض به دنبال آن خواهد کرد. امید به زندگی در این افراد بسته به مراقبتهای خاصی دارد که باید صورت پذیرد هر اندازه مراقبت‌ها اصولی وبهتر باشد شانس زندگی افراد بالاتر می‌رود.

وی در انتها اظهار کرد: در زنانی که وجود ژن بیماری در آنها تشخیص داده شده باشد وقصد بارداری دارند یا در پروسه بارداری هستند می‌توان با "لقاح پیش کاشتی" کمک بسیاری کرد و یا با تشخیص قبل از تولد با نمونه گیری از جفت از تولد جنین نارس جلوگیری کرد .بنابراین از این حیث می‌توان گفت آزمایشات و مشاورات ژنتیکی پیش از اقدام به بارداری و دردوران اولیه بارداری بسیار حائز اهمیت است واز تولد جنین های نارس ودارای نقص جلوگیری خواهد کرد.

 

منبع: سینا پرس

 


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
پر بازدیدترین
  • لطفاً عکس اجساد را منتشر نکنید (عکس)
  • آخرین جشن تولد کاپیتان هواپیمای تهران-یاسوج + عکس
  • برای کوچک کردن شکم در عرض یک هفته، ۷ گام ساده را فراموش نکنید
  • صبحانه ضد پیری
  • تیپ متفاوت لیلا حاتمی به همراه همسر و فرزندانش! + عکس
  • مصرف این میوه ها در فصل زمستان ممنوع
  • ورزشی فوق العاده برای کاهش درد زانو
  • ۵ اشتباه بزرگ سلامتی را بعد از ۳۰ سالگی مرتکب نشوید
  • آسیب های پنهان وای فای بر بدن
  • با این نسخه خانگی با کم کاری تیروئید مقابله کنید
  • اینفوگرافیک / 7 ماده غذایی را هیچگاه دو بار گرم نکنید
  • سر بریده در یک سطل زباله! + عکس
  • تیپ عجیب لیلا حاتمی در یک فیلم! + عکس
  • علائم هشداردهنده ابتلا به انواع سرطانها را نادیده نگیرید
  • ۷ حقیقتی شگفت انگیز که باید در مورد صبحانه بدانید
  • با این آبمیوه به مبارزه با خشکی پوست بروید
  • فواید شگفت انگیز خرمای سیاه
  • مصرف زیاد این گیاه باعث فلجی می شود
  • پوستتان با شما حرف می زند
  • درمان این بیماری پوستی شایع با عصاره وانیل
  • وضعیت ابتلا به سرطان، در ایران و جهان | اینفوگرافیک
  • دانستنی هایی که سلامتی تان را بیمه می کند
  • آب سیاه را با تغذیه مناسب به زانو درآورید
  • ۸ مخاطره جدی پزشکی که مردان نباید نادیده بگیرند
  • درمان جوش های روی پیشانی
  • طرز ساخت جرم‌گیرهای طبیعی برای خانه تکانی
  • چطور گازهای روده‌ای را کم کنیم؟
  • ایران تنها ۳۰ سال با رشد جمعیت سالمندی فاصله دارد
  • آیا ژیمناستیک سبب کوتاهی قد در بزرگسالی می‌شود؟
  • تسلیت به جامعه پزشکی و پرستاری
  • بیماران مبتلا به آلزایمر را با این روش آرام کنید
  • میخچه راه درمان ساده و ارزانی دارد
  • دستگیری ۳۰۰ نفراز آشوبگران خیابان پاسداران
  • زلزله «رودهن» را لرزاند
  • اولین گام در سلامت مردان
  • خونسردی راننده اتوبوسی که مأموران را زیر گرفت
  • مهمترین امتحان کلیدی همه انسان ها
  • 4 کلیدی که درهای آرامش را می گشایند
  • انتقال پیکرها با بالگرد
  • جملاتی که فقط فرزندان اول می‌شنوند
  • هیأت ۷ نفره فرانسوی وارد تهران شدند
  • پیدا شدن قایق غرق شده صیادان جویباری
  • آیا قهوه و کافئین مانع جذب آهن می شوند؟
  • جرم‌گیرهای طبیعی برای خانه تکانی
  • آنچه باید درباره «دویدن در زمستان» بدانید
  • ایرانی‌ها چه زمانی با خیال راحت سوار هواپیما می‌شوند؟
  • نمونه گیری ژنتیک از خانواده جانباختگان سقوط هواپیما
  • آینده سلامت معنوی در ایران
  • متخصصان پزشکی خانواده، برنامه پزشک خانواده را متحول کنند
  • عامل اصلی آشفتگی بازار دارو
  • آخرین اخبار
  • دولت قانون تعرفه گذاری خدمات پرستاری را اجرا کند
  • ارسال لایحه متمم بودجه برای رفع مشکلات بیمه سلامت
  • تصادف شدید ۲ کامیون
  • آنچه باید درباره «دویدن در زمستان» بدانید
  • جمعیت ایران در اوج وضعیت مطلوب
  • اعمال جراحی که اشتباهی انجام می‌شوند
  • هواپیماهایی که ماه‌هاو سال‌ها بعد پیدا شدند
  • حرکت امدادگران به سمت محل سقوط هواپیما
  • آخرین اخبار از عملیات تجسس مسافران هواپیمایی تهران ـ یاسوج
  • لایحه تامین امنیت زنان در برابر خشونت به کجا کشید؟
  • آغاز بارش برف در محل سقوط هواپیمای پرواز تهران - یاسوج
  • نمونه گیری ژنتیک از خانواده جانباختگان سقوط هواپیما
  • خونسردی راننده اتوبوسی که مأموران را زیر گرفت
  • انتقال پیکرها با بالگرد
  • کارشناسان ماهر پزشکی قانونی آماده احراز هویت جانباختگان
  • ایرانی‌ها چه زمانی با خیال راحت سوار هواپیما می‌شوند؟
  • هوای تهران سالم باقی مانده است + نمودار
  • آب سیاه را با تغذیه مناسب به زانو درآورید
  • طرز ساخت جرم‌گیرهای طبیعی برای خانه تکانی
  • عرضه قرص برنج باید محدود شود
  • ۸ مخاطره جدی پزشکی که مردان نباید نادیده بگیرند
  • جرأت دفاع از خود را داشته باشید
  • جملاتی که فقط فرزندان اول می‌شنوند
  • مصرف زیاد این گیاه باعث فلجی می شود
  • کمربند چهل تکه
  • یکی از چالش های حوزه سلامت
  • بیماران مبتلا به آلزایمر را با این روش آرام کنید
  • آیا ژیمناستیک سبب کوتاهی قد در بزرگسالی می‌شود؟
  • آینده سلامت معنوی در ایران
  • عامل اصلی آشفتگی بازار دارو
  • نرخ ارز چهارشنبه 01/ 12/ 1396
  • درمان جوش های روی پیشانی
  • جرم‌گیرهای طبیعی برای خانه تکانی
  • یه خانوم روبروی آینه/ مناظره نفس اماره و نفس مطمئنه
  • اولین گام در سلامت مردان
  • فواید شگفت انگیز خرمای سیاه
  • تربیت متخصصین طب ایرانی در 18 دانشگاه علوم پزشکی کشور
  • 4 کلیدی که درهای آرامش را می گشایند
  • مهمترین امتحان کلیدی همه انسان ها
  • زلزله «رودهن» را لرزاند
  • دستگیری ۳۰۰ نفراز آشوبگران خیابان پاسداران
  • متخصصان پزشکی خانواده، برنامه پزشک خانواده را متحول کنند
  • هیأت ۷ نفره فرانسوی وارد تهران شدند
  • تسلیت به جامعه پزشکی و پرستاری
  • پیدا شدن قایق غرق شده صیادان جویباری
  • تیپ عجیب لیلا حاتمی در یک فیلم! + عکس
  • پوستتان با شما حرف می زند
  • وضعیت ابتلا به سرطان، در ایران و جهان | اینفوگرافیک
  • آخرین جشن تولد کاپیتان هواپیمای تهران-یاسوج + عکس
  • با این آبمیوه به مبارزه با خشکی پوست بروید
  • درمان این بیماری پوستی شایع با عصاره وانیل
  • سر بریده در یک سطل زباله! + عکس
  • لطفاً عکس اجساد را منتشر نکنید (عکس)
  • علائم هشداردهنده ابتلا به انواع سرطانها را نادیده نگیرید
  • تیپ متفاوت لیلا حاتمی به همراه همسر و فرزندانش! + عکس
  • صبحانه ضد پیری
  • جواد رضویان و نفیسه روشن سر سفره عقد! + عکس
  • با این نسخه خانگی با کم کاری تیروئید مقابله کنید
  • سلفی لیندا کیانی و جواد عزتی در پشت صحنه! + عکس
  • تیپ خانم های بازیگر در یک رستوران! + عکس
  • دانستنی هایی که سلامتی تان را بیمه می کند
  • خواص اعجاب آور چای سبز
  • اینفوگرافیک / 7 ماده غذایی را هیچگاه دو بار گرم نکنید
  • مصرف این میوه ها در فصل زمستان ممنوع
  • ۷ حقیقتی شگفت انگیز که باید در مورد صبحانه بدانید
  • برای کوچک کردن شکم در عرض یک هفته، ۷ گام ساده را فراموش نکنید
  • ماسک‌های طبیعی و خانگی جایگزین بوتاکس
  • آسیب های پنهان وای فای بر بدن
  • ۵ اشتباه بزرگ سلامتی را بعد از ۳۰ سالگی مرتکب نشوید
  • ورزشی فوق العاده برای کاهش درد زانو