کد خبر: 38358
ف
این بیماری درمان ندارد
متخصص ژنتیک با بیان اینکه بیماری اس‌ام‌ای درمان ندارد، گفت: تحقیقات نشان می‌دهد که این بیماری همچون تالاسمی در ایران شیوع ناقلین آن بسیار بالا بوده،‌ بنابراین انجام غربالگری در این راستا امری ضروری است.

 

به گزارش بهداشت نیوز، رضا غفاری  در ارتباط با بیماری اس‌ام‌ای اظهار داشت: این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی ژن اس‌ام‌ان ایجاد می‌شود و افراد مبتلا دچار مشکلات حرکتی شده و این بیماری انواع مختلف خفیف و شدید دارد. 

 

وی افزود: نوع یک این بیماری کشنده است و در نوزادی یا شیرخوارگی سبب مرگ می‌شود، ولی نوع 2 یا 3 خفیف‌تر بوده و ممکن است فرد عمر آن به دوران بزرگسالی نیز برسد. همچنین این بیماری در واقع ژنتیکی بوده و به شکل مغلوب منتقل می‌شود. 

 

 

متخصص ژنتیک با بیان اینکه نسخه ژن معیوب باید از پدر و مادر هر دو منتقل شود، گفت: در صورتی که هر دو ناقل باشند، یک چهارم فرزندان ممکن است مبتلا به اس‌ام‌ای شوند و این در حالی بوده که ظاهر پدر و مادر سالم است. 

 

 

غفاری عنوان کرد: بنابراین در ازدواج‌های خویشاوندی این مشکل بیشتر بوده و بالقوه ازدواج خویشاوندی سبب این بیماری می‌شود، همچنین مطالعات انجام گرفته طی سال‌های گذشته نشان داده که میزان ناقلین این بیماری در ایران زیاد است و در واقع شبیه تالاسمی بوده، بنابراین وزارت بهداشت باید در زمینه غربالگری این بیماری ورود یابد. 

 

 

وی بیان داشت: سالهاست که غربالگری بیماری تالاسمی در کشور اجباری شده و این موضوع نه تنها در ازدواج‌های خویشاوندی بلکه در ازدواج‌های غیرخویشاوندی نیز باید صورت گیرد، چرا که تالاسمی در ایران یک بیماری بومی است و انجام غربالگری از بروز آن پیشگیری می‌کند. 

 

 

متخصص ژنتیک گفت: در مورد بیماری اس‌ام‌ای نیز شواهد مشابهی وجود دارد و تحقیقات نشان داده که میزان شیوع ناقلین فراتر از خط کشورهای دیگر بوده است که این موضوع در کمیته‌های تخصصی بارها مطرح شده تا غربالگری برای اس‌ام‌ای صورت گیرد. 

 

 

غفاری گفت: مسئله‌ای که مانع از این غربالگری شده هزینه‌ها بوده، لذا باید برنامه‌های کشوری و پوشش بیمه‌ای در این راستا جهت پیشگیری از ابتلا افراد به اسم‌ام‌ای انجام شود. 

 

 

وی با بیان اینکه حتی نوع خفیف این بیماری آزاردهنده است و در دهه دوم زندگی فرد وابسته به ویلچر خواهد شد، گفت: در حال حاضر دارویی تحت عنوان «اسپینرازا» که یک داروی ژنتیکی بوده برای کمک به این بیماران وجود دارد و می‌تواند روی ژن این بیماری تأثیر گذارد. 

 

 

این متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه بیماری اس‌ام‌ای دو ژن عمده اس‌ام‌ان دارد، گفت:‌نوع یک این ژن قوی‌تر بوده و اختلال در آن، بیماری شدیدتری ایجاد می‌کند، ولی نوع 2 این ژن ضعیف‌تر بوده و ایراد در آن چندان بیماری ایجاد نمی‌کند که این داروی ژنتیکی روی نوع 2 اثر کرده و آن را فعال می‌کند و سبب شده به بیمار کمی کمک شود. 

 

 

غفاری اضافه کرد:‌این دارو درمان کامل بیماری نیست، به ازای هر تزریق در آمریکا 125 هزار دلار هزینه می‌شود و دارو نیز در ایران قانوناً وارد نشده است. همچنین برای سال اول 6 تزریق مورد نیاز است که حدود 750 هزار دلار در سال می‌شود و پس از آن در سال دوم، تزریق کاهش می‌یابد. 

 

 

وی تصریح کرد: این دارو، بیماری را کمی بهبود می‌بخشد ولی درمان نمی‌کند، بدین معنی که مشکلات حرکتی را کمی کاهش داده و فرد دیرتر نیازمند به ویلچر می‌شود، بنابراین توصیه ما انجام پیشگیری و غربالگری این بیماری است.

 

منبع: فارس


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
پر بازدیدترین
  • عکس یواشکی بهنوش طباطبایی از مادرش! + عکس
  • چه کنیم که سرما نخوریم؟
  • راه حل درمان وحشتناک ترین بیماری جهان
  • ویژگی‌هایی در زنان که مردان را جذب می‌کند
  • گیاهی برای درمان سرما خوردگی
  • آزمون خودشناسی: چقدر با گذشت هستید؟
  • ۷ درمان خانگی برای کمک به از دست دادن چربی شکم
  • کلسترول بالا باعث چه بیماری هایی می شود؟
  • روش های عجیب کاهش وزن در دنیا
  • اختلال سیستم عصبی خودکار مثانه در کمین مبتلایان به دیابت
  • روش هایی برای راحت بیدار شدن از خواب صبحگاهی
  • تفاوت بینی گوشتی و استخوانی در چیست؟
  • این بیماری ممکن است از مادر به کودک منتقل شود
  • کاهش عوارض درمان سرطانه سینه با دو خوراکی مغذی
  • شایع‌ترین بیماری در مناطق زلزله زده چیست؟
  • آیا ورم معده در حاملگی خطرناک است؟
  • با گفتن این کلمه چهل سال عذاب را کم کنید
  • ورود سامانه بارشی به کشور از فردا
  • راهکارهای خانگی موثر برای درمان سینه پهلو
  • چگونه پسرتان را مرد بار بیاورید
  • دلایل اصلی زلزله های اخیر ایران
  • ضروری ترین مواد غذایی که باید در لیست خرید گیاه خواران قرار گیرد
  • اولین همایش فرآورده های حلال در مشهد برگزار می شود
  • اولین خودپردازی که وارد ایران شد+عکس
  • رفتارهایی از شوهرتان که نشان از عشق دارد
  • دو بالی که شخص مؤمن را به سعادت می‌رساند
  • تشویق کودک به انجام دادن تکالیف مدرسه
  • این مهارت‌ها را در خواب بیاموزید
  • شایع‌ترین بیماری در مناطق زلزله‌زده
  • 10 قدم به سوی شادی
  • استفاده نادرست از فضای مجازی چه بلایی سرمان می آورد؟
  • استدلال های قرآن برای تشویق افراد به ازدواج
  • اسقاط خودروهای فرسوده
  • وقوع سیلاب در پایتخت
  • بهترین عمل بعد از انجام واجبات و ترک محرمات
  • ۶ روش ساده برای سحر خیز شدن
  • دختری که قهرمان زندگی خواهر شد
  • بازی با تبلت چه تاثیری در رفتار کودکان دارد؟
  • امت رسول‌ اکرم(ص) با چه چیزی امتحان می‌شوند
  • آداب و رسوم شب یلدا در شهرهای ایران
  • آمادگی جسمانی زنان بیشتر است یا مردان؟
  • سالانه 39 میلیارد دلار صرف حوادث وسوانح شده است
  • ویزیت طبیبان دوران قاجار
  • حریق گسترده در انبار چوب
  • رژیم غذایی برای کاهش ریسک ابتلا به آلزایمر
  • همه غر می‌زنند، بعضی‌ها خیلی بیشتر
  • انجام 1950 عمل جراحی در مناطق زلزله زده
  • طراحی دکوراسیون داخلی برای منازل کوچک
  • سود ۴۸ هزار میلیارد تومانی سرمایه گذاران خارجی از تولید دخانیات در کشور
  • آیا انسان به حداکثر طول عمر خود رسیده است؟
  • آخرین اخبار
  • اینجا رفیق خوب پیدا نمی‌شود
  • آیا فیسبوک شما را افسرده می کند؟
  • ۵ راز یک ازدواج موفق
  • خانواده منهای تلفن همراه
  • چپ دست ها با راست دست ها چه تفاوت هایی دارند
  • پژوهش‌های قرآن و سلامت زمانبر هستند
  • سه دشمن بیدار که لحظه‌ای خواب ندارند
  • تربیت بچه اول سخت‌تر است یا آخر؟!
  • ارزش خدمت به خانواده در کلام پیامبر(ص)
  • اهمیت آموزش سلامت معنوی در سال‌های نخستین رشد کودک
  • آداب دعا کردن
  • دختری که قهرمان زندگی خواهر شد
  • سود ۴۸ هزار میلیارد تومانی سرمایه گذاران خارجی از تولید دخانیات در کشور
  • افزودن سرطان، دیابت و ام‌اس به لیست بیماری‌های‌خاص در بودجه ۹۷
  • استفاده نادرست از فضای مجازی چه بلایی سرمان می آورد؟
  • با نوجوان خود رفیق شوید
  • چرا دچار کمبود ویتامین E می‌شویم؟
  • آتش‌سوزیِ هتل زائران ایرانی در نجف
  • کاهش عوارض درمان سرطانه سینه با دو خوراکی مغذی
  • آیا انسان به حداکثر طول عمر خود رسیده است؟
  • ورود سامانه بارشی به کشور از فردا
  • آموزش سه هزار معلم برای پیشگیری از ایدز و اعتیاد
  • روش درمان نوین در پزشکی فرد محور
  • بهترین عمل بعد از انجام واجبات و ترک محرمات
  • ویزیت طبیبان دوران قاجار
  • ۷ درمان خانگی برای کمک به از دست دادن چربی شکم
  • رژیم غذایی برای کاهش ریسک ابتلا به آلزایمر
  • دوربین اسکایپ بدون اجازه ما روشن می‌شود!
  • وقوع سیلاب در پایتخت
  • آمادگی جسمانی زنان بیشتر است یا مردان؟
  • ضروری ترین مواد غذایی که باید در لیست خرید گیاه خواران قرار گیرد
  • راهکارهای خانگی موثر برای درمان سینه پهلو
  • اسقاط خودروهای فرسوده
  • طراحی دکوراسیون داخلی برای منازل کوچک
  • استدلال های قرآن برای تشویق افراد به ازدواج
  • حریق گسترده در انبار چوب
  • به توصیه امام صادق(ع) با چه کسانی مشورت کنیم؟
  • شایع‌ترین بیماری در مناطق زلزله‌زده
  • ۶ روش ساده برای سحر خیز شدن
  • اولین خودپردازی که وارد ایران شد+عکس
  • این مهارت‌ها را در خواب بیاموزید
  • دو بالی که شخص مؤمن را به سعادت می‌رساند
  • انجام 1950 عمل جراحی در مناطق زلزله زده
  • دلایل اصلی زلزله های اخیر ایران
  • سالانه 39 میلیارد دلار صرف حوادث وسوانح شده است
  • آداب و رسوم شب یلدا در شهرهای ایران
  • شایع‌ترین بیماری در مناطق زلزله زده چیست؟
  • 10 قدم به سوی شادی
  • آزمون خودشناسی: چقدر با گذشت هستید؟
  • با گفتن این کلمه چهل سال عذاب را کم کنید
  • تشویق کودک به انجام دادن تکالیف مدرسه
  • چگونه پسرتان را مرد بار بیاورید
  • بازی با تبلت چه تاثیری در رفتار کودکان دارد؟
  • روش هایی برای راحت بیدار شدن از خواب صبحگاهی
  • مردمی کردن مبارزه با قاچاق درحوزه سلامت با برچسب اصالت
  • روش های عجیب کاهش وزن در دنیا
  • همه غر می‌زنند، بعضی‌ها خیلی بیشتر
  • رفتارهایی از شوهرتان که نشان از عشق دارد
  • تفاوت بینی گوشتی و استخوانی در چیست؟
  • ویژگی‌هایی در زنان که مردان را جذب می‌کند
  • امت رسول‌ اکرم(ص) با چه چیزی امتحان می‌شوند
  • کلسترول بالا باعث چه بیماری هایی می شود؟
  • پیمان معادى و علی کریمی در باشگاه ورزشی! + عکس
  • چرا درس خواندن با صدای بلند بهتر است؟
  • آیا ورم معده در حاملگی خطرناک است؟
  • بازیکن تیم ملی در هلند پدر شد! + عکس
  • وحید هاشمیان و دخترش در آلمان + عکس
  • گیاهی برای درمان سرما خوردگی
  • عکس یواشکی بهنوش طباطبایی از مادرش! + عکس
  • سوالاتی که لازم است پیش از ازدواج از طرف مقابل پرسیده شوند