کد خبر: 38358
ف
این بیماری درمان ندارد
متخصص ژنتیک با بیان اینکه بیماری اس‌ام‌ای درمان ندارد، گفت: تحقیقات نشان می‌دهد که این بیماری همچون تالاسمی در ایران شیوع ناقلین آن بسیار بالا بوده،‌ بنابراین انجام غربالگری در این راستا امری ضروری است.

 

به گزارش بهداشت نیوز، رضا غفاری  در ارتباط با بیماری اس‌ام‌ای اظهار داشت: این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی ژن اس‌ام‌ان ایجاد می‌شود و افراد مبتلا دچار مشکلات حرکتی شده و این بیماری انواع مختلف خفیف و شدید دارد. 

 

وی افزود: نوع یک این بیماری کشنده است و در نوزادی یا شیرخوارگی سبب مرگ می‌شود، ولی نوع 2 یا 3 خفیف‌تر بوده و ممکن است فرد عمر آن به دوران بزرگسالی نیز برسد. همچنین این بیماری در واقع ژنتیکی بوده و به شکل مغلوب منتقل می‌شود. 

 

 

متخصص ژنتیک با بیان اینکه نسخه ژن معیوب باید از پدر و مادر هر دو منتقل شود، گفت: در صورتی که هر دو ناقل باشند، یک چهارم فرزندان ممکن است مبتلا به اس‌ام‌ای شوند و این در حالی بوده که ظاهر پدر و مادر سالم است. 

 

 

غفاری عنوان کرد: بنابراین در ازدواج‌های خویشاوندی این مشکل بیشتر بوده و بالقوه ازدواج خویشاوندی سبب این بیماری می‌شود، همچنین مطالعات انجام گرفته طی سال‌های گذشته نشان داده که میزان ناقلین این بیماری در ایران زیاد است و در واقع شبیه تالاسمی بوده، بنابراین وزارت بهداشت باید در زمینه غربالگری این بیماری ورود یابد. 

 

 

وی بیان داشت: سالهاست که غربالگری بیماری تالاسمی در کشور اجباری شده و این موضوع نه تنها در ازدواج‌های خویشاوندی بلکه در ازدواج‌های غیرخویشاوندی نیز باید صورت گیرد، چرا که تالاسمی در ایران یک بیماری بومی است و انجام غربالگری از بروز آن پیشگیری می‌کند. 

 

 

متخصص ژنتیک گفت: در مورد بیماری اس‌ام‌ای نیز شواهد مشابهی وجود دارد و تحقیقات نشان داده که میزان شیوع ناقلین فراتر از خط کشورهای دیگر بوده است که این موضوع در کمیته‌های تخصصی بارها مطرح شده تا غربالگری برای اس‌ام‌ای صورت گیرد. 

 

 

غفاری گفت: مسئله‌ای که مانع از این غربالگری شده هزینه‌ها بوده، لذا باید برنامه‌های کشوری و پوشش بیمه‌ای در این راستا جهت پیشگیری از ابتلا افراد به اسم‌ام‌ای انجام شود. 

 

 

وی با بیان اینکه حتی نوع خفیف این بیماری آزاردهنده است و در دهه دوم زندگی فرد وابسته به ویلچر خواهد شد، گفت: در حال حاضر دارویی تحت عنوان «اسپینرازا» که یک داروی ژنتیکی بوده برای کمک به این بیماران وجود دارد و می‌تواند روی ژن این بیماری تأثیر گذارد. 

 

 

این متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه بیماری اس‌ام‌ای دو ژن عمده اس‌ام‌ان دارد، گفت:‌نوع یک این ژن قوی‌تر بوده و اختلال در آن، بیماری شدیدتری ایجاد می‌کند، ولی نوع 2 این ژن ضعیف‌تر بوده و ایراد در آن چندان بیماری ایجاد نمی‌کند که این داروی ژنتیکی روی نوع 2 اثر کرده و آن را فعال می‌کند و سبب شده به بیمار کمی کمک شود. 

 

 

غفاری اضافه کرد:‌این دارو درمان کامل بیماری نیست، به ازای هر تزریق در آمریکا 125 هزار دلار هزینه می‌شود و دارو نیز در ایران قانوناً وارد نشده است. همچنین برای سال اول 6 تزریق مورد نیاز است که حدود 750 هزار دلار در سال می‌شود و پس از آن در سال دوم، تزریق کاهش می‌یابد. 

 

 

وی تصریح کرد: این دارو، بیماری را کمی بهبود می‌بخشد ولی درمان نمی‌کند، بدین معنی که مشکلات حرکتی را کمی کاهش داده و فرد دیرتر نیازمند به ویلچر می‌شود، بنابراین توصیه ما انجام پیشگیری و غربالگری این بیماری است.

 

منبع: فارس


مرتبط ها
ارسال نظر
chapta
حداکثر تعداد کاراکتر نظر 200 ميياشد .
نظراتی که حاوی توهین یا افترا به اشخاص ،قومیت ها ،عقاید دیگران باشد و یا با قوانین کشور وآموزه های دینی مغایرت داشته باشد منتشر نخواهد شد - لطفاً نظرات خود را با حروف فارسی تایپ کنید.
پر بازدیدترین
  • تیپ آزاده نامداری دیشب در جشن تولد همسرش! + عکس
  • خانم بازیگر سخنران خطبه نماز جمعه شد! + عکس
  • ایرج نوذری و دخترش در یک کافی شاپ! + عکس
  • تیپ کتایون ریاحی دیشب در یک دورهمی! + عکس
  • نشانه‌های تومور مغزی
  • بهاره رهنما و همسرش دیشب در یک مراسم! + عکس
  • نحوه درست خوابیدن برای کمردرد
  • جزئیات پلاک های جدید ملی + عکس
  • اقدام عجیب فروشنده سوسیس و کالباس! + عکس
  • تیپ متفاوت میترا حجار در یک رستوران! + عکس
  • نرمی استخوان را با غذایی خوشمزه تار و مار کنید
  • امام جمعه سرپل ذهاب با لباس مبدل! + عکس
  • هدیه ۷۰ میلیون ساله میترا حجار به مهران مدیری! + عکس
  • تیپ متفاوت پریناز ایزدیار در آلمان! + عکس
  • جنگنده های فوق استراتژیک روسیه در سوریه + عکس
  • مریم معصومی در کنار سواحل خلیج فارس! + عکس
  • این غذاها باعث می شوند بیشتر گرسنه شوید
  • رهبر انقلاب در هنگام توسل به حضرت ولیعصر(عج) + عکس
  • ترامپ و همسرش در بیمارستان + عکس
  • ویتامین هایی برای گردش خون بهتر
  • جشن سالروز تاسیس ایران ایر! + عکس
  • ۲۳ استان کشور منتظر "بارش برف و باران" باشند
  • وزیر بهداشت در مراسم تشییع پیکر شهید گمنام + عکس
  • بهترین زمان مصرف پروتئین چه زمانی است؟
  • کتاب‌هایی که راهی بیمارستانمان می‌کنند
  • ماسک طبیعی رفع سیاهی زانو
  • زنان مبتلا به ایدز چگونه زندگی می‌کنند؟
  • کدام مسواک مانع پوسیدگی دندانم می‌شود؟
  • نجات جان امدادگران محلی در کوه دنا + عکس
  • آیا مصرف برنج نقش پر رنگی در چاقی ما دارد؟
  • چالش بیمه‌ای بیماران "ام.اس" با تامین اجتماعی
  • کارواش‌های پایتخت زیر ذره‌بین محیط زیست
  • به صدا درآمدن زنگ خطر بحران سالمندی در کشور
  • بدترین قلب‌های دنیا متعلق به چه کسانی است ؟
  • پنج ویژگی طلایی بندگان خوب خدا
  • استانداردهای غذای حلال در قرآن
  • پدران دیندار، فرزندان دین گریز... چرا؟
  • آدمی را با دوستانش می‌شناسند
  • چند دقیقه با برترین نعمت خدا
  • معجزه‌ی گشاده رویی و حسن خلق
  • مراقب فیلم هایی که از شما ضبط می کنند باشید
  • در زندگی چه رنگی باشیم؟
  • عیادت وزیر بهداشت از پزشک مضروب در بیمارستان + عکس
  • ادویه‌ای بی‌نظیر برای تسکین درد
  • نوشیدنی که ریسک ابتلا به سرطان مری را چند برابر می‌کند
  • ۶ گزینه غذایی را برای حفظ شادابی پوست به صبحانه بیفزایید
  • یگانه راه نجات و رهایی انسان
  • دلایلی شگفت‌انگیز برای اینکه شب‌ها زودتر بخوابید
  • شیوه‌های درمان سرمازدگی بدن در آب و هوای سرد+ تصاویر
  • آخرین اخبار
  • نجات جان امدادگران محلی در کوه دنا + عکس
  • ترامپ و همسرش در بیمارستان + عکس
  • هدیه ۷۰ میلیون ساله میترا حجار به مهران مدیری! + عکس
  • به صدا درآمدن زنگ خطر بحران سالمندی در کشور
  • آیا مصرف برنج نقش پر رنگی در چاقی ما دارد؟
  • این غذاها باعث می شوند بیشتر گرسنه شوید
  • نشانه‌های تومور مغزی
  • وزیر بهداشت در مراسم تشییع پیکر شهید گمنام + عکس
  • جزئیات پلاک های جدید ملی + عکس
  • ویتامین هایی برای گردش خون بهتر
  • خانم بازیگر سخنران خطبه نماز جمعه شد! + عکس
  • بهترین زمان مصرف پروتئین چه زمانی است؟
  • کدام مسواک مانع پوسیدگی دندانم می‌شود؟
  • ۲۳ استان کشور منتظر "بارش برف و باران" باشند
  • نرمی استخوان را با غذایی خوشمزه تار و مار کنید
  • ماسک طبیعی رفع سیاهی زانو
  • کتاب‌هایی که راهی بیمارستانمان می‌کنند
  • نحوه درست خوابیدن برای کمردرد
  • زنان مبتلا به ایدز چگونه زندگی می‌کنند؟
  • چالش بیمه‌ای بیماران "ام.اس" با تامین اجتماعی
  • کارواش‌های پایتخت زیر ذره‌بین محیط زیست
  • جشن سالروز تاسیس ایران ایر! + عکس
  • مریم معصومی در کنار سواحل خلیج فارس! + عکس
  • تیپ آزاده نامداری دیشب در جشن تولد همسرش! + عکس
  • رهبر انقلاب در هنگام توسل به حضرت ولیعصر(عج) + عکس
  • ایرج نوذری و دخترش در یک کافی شاپ! + عکس
  • تیپ کتایون ریاحی دیشب در یک دورهمی! + عکس
  • بهاره رهنما و همسرش دیشب در یک مراسم! + عکس
  • تیپ متفاوت میترا حجار در یک رستوران! + عکس
  • تیپ متفاوت پریناز ایزدیار در آلمان! + عکس
  • ویتامینی که سیستم ایمنی بدن را متعادل می‌کند
  • مردان متأهل سالم ترند یا مردان مجرد؟
  • داروهایی که نباید هنگام سفر هوایی خورد
  • توصیه‌های طب ایرانی برای کاهش کمردرد
  • نقش ورزش در کاهش سرطان خون
  • چگونه با کودک بهتر ارتباط برقرار کنیم؟
  • تشخیص بیش فعالی کودکان در کوتاه ترین زمان
  • چهار نشانه که مشخص می کند شما بدنی ناسالم دارید
  • راه حلی آسان و کم هزینه برای پیشگیری از ابتلا به بیماری‌ها
  • چای مناسب افراد هر گروه خونی چیست؟
  • آیا مصرف برنج نقش پر رنگی در چاقی ما دارد؟
  • تسکین بواسیر با تغذیه مناسب
  • نوشیدنی که ریسک ابتلا به سرطان مری را چند برابر می‌کند
  • معجزه خوردن ۳ گردو در روز
  • برای این بیماری ها آنتی بیوتیک بی اثر است
  • تفاوت بین سردرد تنشی و میگرن چیست؟
  • نحوه شستشو مبل
  • پاک کردن لکه شکلات از روی لباس
  • قاتل خاموش قربانی گرفت
  • خانه‌هایی که بیشتر از خودرو هوا را آلوده می‌کنند
  • این قوانین دکوراسیونی را باید زیر پا بگذارید
  • پیش بینی قیمت طلا و سکه و دلار و ارز در سال 97
  • ده خاصیت شکلات خوردن
  • ژن‌های مادر بیشتر به ارث می‌رسند یا ژن‌های پدر؟!
  • چیدمان آپارتمان کوچک
  • اقدام عجیب فروشنده سوسیس و کالباس! + عکس
  • تیم‌های عملیات هلال‌احمر در دامنه کوه دنا در انتظار مساعد شدن شرایط جوی
  • تزیین اتاق کودک به همین سادگی و زیبایی
  • بازیگر جنجالی و پرحاشیه محجبه شد! + تصاویر
  • راهکارهایی برای از بین بردن لکه های لباس نوزاد
  • جنگنده های فوق استراتژیک روسیه در سوریه + عکس
  • 6 نکته مهم در مورد بهداشت اتاق خواب
  • دکوراسیون منزل افراد مبتلا به آرتروز چگونه باشد؟
  • پسری که مانند مرغ، تخم می‌گذارد! + عکس
  • در دوران حاملگی چگونه بخوابید بهتر است؟
  • پرداخت میلیاردی از بدهی دولت به تامین اجتماعی
  • لایحه بودجه 97 تصویب شد
  • امام جمعه سرپل ذهاب با لباس مبدل! + عکس
  • سکه 26 هزار تومان سقوط کرد
  • یک خبر خوب برای طرفداران غذای تند و تیز